“女娲”基因组资源第九篇 | 徐涛/何顺民团队构建线粒体变异及核线粒体片段图谱

　　线粒体参与多种生物学过程，包括细胞凋亡、寿命调节、胞质钙缓冲、固有免疫和细胞周期。千人基因组计划1KGP和gnomAD等大规模mtDNA研究主要针对于欧洲人群，东亚人群特别是中国人群的数据仍然有限。

　　2025年11月5日，中国科学院生物物理研究所徐涛/何顺民团队在《Genomics,Proteomics & Bioinformatics》杂志发表了题为"Mitochondrial Genome Variants and Nuclear Mitochondrial DNA Segments in 7331 Individuals from NyuWa and 1KGP"的研究论文。该研究以"女娲"基因组资源为核心，整合千人基因组1KGP，对7331个个体的线粒体变异和核线粒体片段（NUMTs）进行系统分析。首次系统描绘了中国人群NUMTs的全景图，建立了迄今最全面的中国人群mtDNA变异与NUMTs资源，为线粒体相关疾病的遗传学研究提供了重要参考。

图：线粒体数据资源及线粒体变异和NUMTs图谱概览

　　该研究鉴定了7216个不同的高质量mtDNA变异，并将其分为22个宏单倍群，同时检测到1466个NUMTs。其中，88个mtDNA变异和642个NUMT是NyuWa所特有的。全基因组关联分析显示，12个mtDNA变异与199个核DNA（nDNA）变异之间存在显著相关性。NyuWa队列和1KGP队列中的所有个体均携带常见的NUMTs，五分之一的个体携带极罕见的NUMTs，这些NUMTs倾向于插入核基因区域。与1KGP队列相比，NyuWa队列中的罕见NUMTs在长散在核元件（LINEs）中表现出显著的核断点富集。

　　综上，该研究为线粒体DNA相关疾病的遗传学研究，特别是东亚人群的研究提供了宝贵的参考资源。此前已建立的中国人群的综合全基因组测序资源，为该研究奠定了坚实的基础。未来整合这些数据集将有助于更全面地研究核基因组-线粒体基因组相互作用、复杂变异关联及其在疾病易感性和进展中的作用。

　　中国科学院生物物理研究所徐涛院士、何顺民研究员为论文的共同通讯作者，生物物理研究所王园鑫和王佳佳为论文共同第一作者。何顺民研究团队的李燕燕、张鹏、王中龙、刘帅、牛仪伟、史忆戎、张斯佳、宋廷瑞等人也参与了该项研究工作。该研究得到了北京市自然科学基金、国家重点研发计划、国家自然科学基金、中国博士后科学基金、中国科学院"十四五"信息化建设项目等经费的支持。

　　文章链接：

　　https://academic.oup.com/gpb/advance-article/doi/10.1093/gpbjnl/qzaf098/8315149?login=true

（供稿：徐涛研究组，何顺民研究组）